В институте офтальмологии Университетского колледжа Лондона разработали систему искусственного интеллекта Eye2Gene, способную по фотографии сетчатки определять причины наследственных заболеваний сетчатки. Определить, какой ген вызвал заболевание — чрезвычайно сложная задача, но искусственный интеллект делает это точнее, чем большинство специалистов, утверждают разработчики.
Для обучения системы использовались данные, собранные в Мурфилдской глазной больнице (Лондон) за последние 30 лет. Больше 4 тыс. пациентов прошли в больнице генетическую диагностику и фотографирование сетчатки. Проверка работы Eye2Gene проводилась на 130 случаях, в которых диагноз был точно известен. Специалистами по фотографиям сетчатки с использованием известной системы онтологии фенотипа человека HPO были описаны фенотипы пациентов, а по ним определены вероятности нарушения в конкретных генах. Сравнение с результатами работы Eye2Gene показало, что более чем в 70% случаев Eye2Gene давала как минимум не менее точную оценку, чем описание по HPO.