Без этих переключателей гены бы не работали, а мутации в этих регионах генома могут привести к заболеваниям.

Благодаря проекту ENCODE, осуществляемому под руководством американского Национального института исследований генома и Европейского института биоинформатики, теперь составлена подробная карта функций генома, на которой обозначены 4 млн генных «переключателей». Результаты опубликованы сразу в 30 докладах в журналах Nature, Genome Biology и Genome Research.

До этого в рамках проекта Human Genome Project выяснилось, что только в 2% генома содержатся сами гены, инструкции по выработке белков. ENCODE же показал, что еще в 80% происходит какая-то активная деятельность. Теперь установлено, что этот участок «включает» и «выключает» различные гены, контролируя, когда и где вырабатываются белки.

В ENCODE участвуют 442 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Испании, Сингапуре и Японии. В рамках проекта сгенерировано и проанализировано уже более 15 терабайт данных, и все они выложены в открытый доступ.